Las enfermedades genéticas autosómicas de herencia mendeliana son aquellas que se transmiten de generación en generación. Éstas son producto de alguna alteración en la estructura y/o número de genes o cromosomas presentes en el genotipo del individuo.

Para un mayor entendimiento de este tipo de condiciones, es necesario conocer la manera en que pueden transmitirse. Existen dos formas de transmisión: dominante y recesiva.

Se le denomina herencia autosómica dominante cuando sólo se requiere una copia del gen afectado de uno de los progenitores para expresar la enfermedad. Algunos ejemplos de enfermedades de herencia autosómica dominante son: acondroplasia, enfermedad de Huntington (trastorno degenerativo del sistema nervioso), hipercolesterolemia familiar, glaucoma, entre otras.

En contraste, en la herencia autosómica recesiva se requiere que ambas copias del gen estén afectadas. En este caso, existen tres tipos de individuos: i) sanos (individuos que no poseen ninguna copia del gen mutado), ii) los portadores, (individuos que sólo poseen una copia del gen afectado y no expresan la enfermedad), y iii), los enfermos (individuos que presentan ambas copias del gen afectado). La fenilcetonuria y la fibrosis quística son ejemplos de este tipo de herencia.

En Zeus expediente genómico® se enlista una serie de condiciones hereditarias donde es posible conocer el estatus de portador del paciente.



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